Sarcoïdose

Une maladie rare ignorée

La sarcoïdose est une maladie orpheline qui frappe en France entre 6 et 8 000 personnes. Elle touche les poumons et les ganglions lymphatiques. Elle est caractérisée par la formation d’amas de cellules, appelés « granulomes », jouant un rôle dans l’inflammation. La sarcoïdose peut toucher plusieurs organes, en particulier les poumons et les ganglions lymphatiques. En effet, plus de 90 % des personnes ont une sarcoïdose atteignant les poumons. Les symptômes sont très divers et variables d’un individu à l’autre, ce qui rend le diagnostic difficile. Elle dispose désormais d’une association nationale, Sarcoïdose-Infos qui permet de rassembler les personnes concernées.

Symptomes

Rares sont ceux qui ont entendu parler de cette maladie au nom étrange de sarcoïdose, encore appelée maladie de Besnier-Boeck-Schaumann, dont la cause reste inconnue, mais qui peut toucher tout le monde, quels que soient le sexe et l’origine géographique. Elle se caractérise par la formation d’amas de cellules, appelés « granulomes sarcoïdiens », qui jouent un rôle dans l’inflammation et qui se forment principalement dans les poumons. Mais ils peuvent toucher n’importe quel organe, notamment les articulations, la peau, les yeux, le coeur, le système nerveux, voire les reins… La sarcoïdose apparaît en général chez les adultes entre 25 et 45 ans (bien qu’elle puisse également toucher les enfants et les personnes âgées). Elle est très rare avant 15 ans et après 70 ans, exceptionnelle avant 4 ans.

En France, d’après une étude récente, une personne sur 2200 à 3300 est concernée et chaque année, environ 3300 nouveaux cas sont diagnostiqués. L’âge moyen au diagnostic est entre 40 et 55 ans, avec un pic plus jeune chez les hommes (30 à 50 ans) que chez les femmes (50 à 60 ans). Les personnes d’origine africaine subsaharienne ou afro-américaine ont trois fois plus de risque de développer une sarcoïdose, qui est aussi souvent plus grave. Les personnes originaires du Maghreb pourraient aussi être à risque plus élevé que celles d’Europe.

Une cause non connue

Cette maladie n’est pas contagieuse. Sa cause exacte n’est hélas pas connue. Ce n’est pas non plus une maladie héréditaire se transmettant directement des parents aux enfants. Mais les anomalies du système immunitaire qui favorisent le développement de cette maladie pourraient cependant être liées à des prédispositions génétiques. Ainsi, dans 4 % à 8 % des cas, la sarcoïdose survient chez différents membres d’une même famille génétiquement « prédisposés ». 

Diagnostic

Lorsqu’elle occasionne des symptômes, ces derniers varient beaucoup en fonction de l’organe touché et de l’extension de la maladie, ce qui rend le diagnostic de la sarcoïdose parfois difficile.
En effet, tous les organes peuvent être affectés, mais comme la sarcoïdose affecte très souvent les poumons, les symptômes les plus fréquents sont une toux sèche persistante (plus de 15 jours) et/ou un essoufflement anormal (dyspnée). La maladie peut aussi se révéler par des lésions de la peau, des troubles visuels (ou une rougeur de l’œil), des douleurs articulaires ou par une augmentation du volume des ganglions. Les symptômes généraux comme la fatigue, la fièvre (ou des sueurs nocturnes) et la perte de poids sont très fréquents (chez un tiers des personnes) et peuvent même être les seuls signes de la maladie. 

La sarcoïdose s’améliore ou disparaît spontanément chez la moitié des personnes atteintes de la forme pulmonaire. De manière générale, elle disparaît en moins de 5 ans, mais dans environ 15 % des cas, elle persiste et/ou des rechutes surviennent avec des complications graves. La complication la plus fréquente et la plus sévère est la fibrose pulmonaire, qui se caractérise par la formation de « cicatrices » au niveau des poumons. Ces cicatrices, dues à l’inflammation prolongée et à la coalescence des granulomes, réduisent la capacité des poumons à assurer la respiration et à enrichir le sang en oxygène. D’autres atteintes graves peuvent également en résulter selon l’organe touché comme une insuffisance cardiaque, une insuffisance rénale, des troubles graves de la vue, etc. Cependant, ces formes très graves ne représentent que 0,5 à 5 % de la totalité des cas de sarcoïdose. 

Les chercheurs pensent qu’il pourrait s’agir d’une réaction excessive du système de défense de l’organisme (système immunitaire) contre un élément étranger (comme une substance environnementale) ou un agent infectieux (comme une bactérie). Les personnes développant une sarcoïdose pourraient être particulièrement sensibles à cet élément extérieur, contrairement au reste de la population. Chez les personnes atteintes, le système immunitaire pourrait se dérégler, réagissant de façon exagérée et provoquant des zones d’inflammation qui se traduisent par l’accumulation anormale de cellules (granulomes). Les poumons sont touchés par la maladie dans 90 % des cas. Cependant, seul un tiers des personnes concernées présente des symptômes tels qu’une toux sèche persistante, un essoufflement (dyspnée) et une gêne ou une douleur à la poitrine.
Dans 5 à 10 % des cas, la maladie peut évoluer vers la formation de « cicatrices » dans les poumons, qui peuvent être la source d’une gêne respiratoire persistante. On parle alors de fibrose pulmonaire. Environ un tiers des personnes atteintes de sarcoïdose présente une augmentation du volume des ganglions, surtout ceux du thorax, mais aussi ceux du cou, des aisselles, ceux situés derrière les clavicules et les ganglions inguinaux (situés dans l’aine).

Traitements

Il n’existe pas de médicaments spécifiques pour la sarcoïdose. Son évolution et sa sévérité sont très variables. Dans la plupart des cas, aucun traitement n’est nécessaire puisque 30 à 70 % des patients guérissent spontanément au bout de deux ou trois ans, mais un suivi médical jusqu’à rémission complète doit être assuré. 
Si un traitement est indiqué, il sera déterminé en fonction de l’évolution de la maladie et des risques pour les organes atteints. Il a pour but de limiter le développement des « granulomes ». 
Le principal traitement est une corticothérapie à long terme. Les corticoïdes sont des puissants agents anti-inflammatoires empêchant le processus inflammatoire de la sarcoïdose. D’autres traitements (antipaludéens de synthèse, immunosuppresseurs, exceptionnellement anti-TNF-alpha) peuvent être proposés en cas de réponse insatisfaisante, une faible tolérance aux corticoïdes, ou lorsque de fortes doses de corticoïdes sont nécessaires durant de longues périodes. 
Enfin, d’autres traitements peuvent être proposés selon les cas pour améliorer la fonction d’un organe (comme dans les cas d’insuffisance respiratoire, de troubles du rythme cardiaque, ou de troubles hormonaux).

Source : Orphanet

Représentation de patients atteints de Sarcoïdose : Sarcoidoseinfo

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